Narcolepsia

NARCOLEPSIA

La narcolepsia es un trastorno de sueño de origen neurológico caracterizado por excesiva somnolencia diurna, acompañada en la mayoría de los casos de cataplejías (crisis de hipotonía muscular). Su prevalencia en Europa es de un 3-5 por 10000 habitantes. Se manifiesta, en general, entre la segunda y tercera décadas de la vida y existe un componente genético importante, por lo que varios integrantes de una misma familia pueden verse afectados.

CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD:

Excesiva somnolencia diurna: es el principal problema de estos pacientes, y se presenta de forma diaria, aunque no permanente, tanto en situaciones monótonas (leyendo, viendo la TV) como inapropiadas (comiendo, conduciendo). Los episodios pueden durar de minutos a horas, presentándose de forma progresiva, o brusca, como ataques de sueño irresistible.

Crisis de hipotonía muscular: son típicas de la enfermedad. Consisten en episodios de descenso brusco del tono muscular, sin pérdida de conciencia, ante emociones fuertes (susto, risa, discusión). Pueden ocurrir en cualquier músculo del cuerpo, a veces de forma imperceptible (discreta sensación de “flojera”), o de mayor intensidad, con caída al suelo. Pueden durar de segundos a minutos.

Alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas: suelen ocurrir en la transición sueño-vigilia (al quedarse dormido o al despertarse). El paciente tiene percepciones irreales (auditivas, visuales o táctiles).

Parálisis del sueño: es la imposibilidad de mover las extremidades o todo el cuerpo, justo antes de quedarse dormido o al despertarse. Frecuentemente se acompañan de alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas.

Sueño fragmentado: el paciente con narcolepsia suele presentar frecuentemente despertares a lo largo de la noche. También son más frecuentes las parasomnias (pesadillas, sonambulismo, hablar en sueños, episodios de agitación psico-motriz). La fases de sueño REM “movimientos oculares rápidos” aparecen de manera prematura.

Para el diagnóstico de Narcolepsia se requiere  una historia clínica completa, para descartar otros problemas o enfermedades neurológicas, síndrome de apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas, toma de medicamentos, etc. Así mismo es necesario la realización de una analítica general y estudio genético (HLA DR B1*1501, DQB1*0602, DQA1*0102) y la realización de exploraciones de neurofisiología como son la Polisomnografía nocturna para ver la estructura y el tiempo que se tarda en entrar en fase REM, así como para descartar otras causas de hipersomnolencia. También es necesario la realización del Test de latencias múltiples que se realiza por la mañana, después del estudio nocturno, y sirve para detectar el nivel de hipersomnolencia diurna, y la posible presencia anormal de episodios de sueño REM.

Los niveles de hipocretinas en líquido cefalorraquídeo (punción lumbar) forman parte del diagnóstico y son la causa principal de la enfermedad. En los pacientes narcolépticos, se encuentran disminuidas en el sistema nervioso.

El tratamiento de cada paciente debe ser evaluado de forma individual, valorando el impacto de los síntomas sobre sus actividades cotidianas, y los efectos secundarios del tratamiento farmacológico.

Es imprescindible una correcta Higiene de sueño: horario de sueño regular, aumentar el número de horas de sueño nocturno y realizar siestas cortas programadas durante el día. Así mismo se deben evitar el alcohol y los fármacos depresores del sistema nervioso central y se recomienda realizar ejercicio físico de forma regular.